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染色體病遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷方案制定 染色體芯片報(bào)告解讀,風(fēng)險(xiǎn)咨詢和產(chǎn)前診斷方案制定 基因測(cè)序報(bào)告結(jié)果解讀,風(fēng)險(xiǎn)咨詢和產(chǎn)前診斷方案制定 智力障礙/多發(fā)畸形的病因診斷,風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和產(chǎn)前診斷 唐氏篩查,無創(chuàng)DNA結(jié)果咨詢 各種單基因遺傳病遺傳風(fēng)險(xiǎn)咨詢,產(chǎn)前診斷方案制定 優(yōu)生咨詢...詳情
擅長(zhǎng)肥胖,矮小,性早熟,遺傳代謝等常見病的診療,尤其擅長(zhǎng)不明原因智力落后、孤獨(dú)癥、多發(fā)畸形等罕見疑難疾患的分子病因診斷和治療。...詳情
小兒內(nèi)分泌和遺傳代謝病,包括矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病,苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病,甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥-I、II型及多種羧化酶缺乏癥等有機(jī)酸血癥,肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙、短鏈、中鏈、極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥癥等脂肪酸代謝病...詳情
兒童癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見疾病的診斷和治療,并積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。尤其對(duì)小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病和神經(jīng)肌肉疾病方面(進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病和先天性肌病等)的遺傳疾病開展了一系列基礎(chǔ)與臨床研究。...詳情
診療疾病包括各種類型的矮小癥、性早熟、腎上腺疾病、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌疾??;新生兒篩查疾病、性發(fā)育異常、骨病和骨骼畸形、智力落后、氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化代謝病等遺傳病...詳情
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