個人簡介暨南大學附屬第一醫(yī)院兒科主任兼新生兒科主任,兒科學教研室主任,醫(yī)學博士,教授,主任醫(yī)師,博士研究生導師,博士后合作導師。專業(yè)方向是遺傳性肝病,尤其是膽汁淤積癥診治研究。曾報道國內(nèi)首例琥珀酸半醛脫氫酶缺陷病、希特林缺陷病(NICCD)、微絨毛包涵體?。ㄏ忍煨愿篂a2型)、NTCP缺陷病和嬰兒肝衰竭綜合征1型(ILFS1)患兒。在國內(nèi)較早開展遺傳代謝病的GC-MS法高危篩查工作。10余年來積極開展希特林缺陷病的分子診斷研究,并在此基礎(chǔ)上對本病患兒血液、生化、病理、影像和代謝組學特征進行了系統(tǒng)深入的探索。作為作者之一參與制訂希特林缺陷病診治規(guī)范,被NCBI旗下國際著名遺傳病文獻數(shù)據(jù)庫GeneReviews收錄,并被Nature等著名國際期刊引用。已接診來自29個省、直轄市和自治區(qū)的膽汁淤積癥患兒,健康報等多家平面媒體和CCTV-10走近科學欄目曾做過報道。先后主持國家自然科學基金面上項目4項和應(yīng)急管理項目1項,國內(nèi)外學術(shù)期刊發(fā)表論文100余篇,其中SCI論文27篇(含共同作者5篇)。課題組先后有60多人次參加國際學術(shù)會議,12人次獲得國際獎項。擅長遺傳性肝病,尤其是膽汁淤積癥診治研究學術(shù)任職教育部高等學校教學指導委員會委員,中國醫(yī)師協(xié)會新生兒科醫(yī)師分會常務(wù)委員兼遺傳性肝病專業(yè)委員會主任委員,中華醫(yī)學會感染病學分會小兒肝病與感染學組委員,廣東省醫(yī)師協(xié)會新生兒學醫(yī)師分會常務(wù)委員,廣東省醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會委員,《MolecularMedicineReports》和《中國當代兒科雜志》編委。主研方向遺傳性肝病,尤其是膽汁淤積癥診治研究獲獎情況1.AsianYoungInvestigatorAward.5thAnnualMeetingoftheAsianSocietyforInheritedMetabolicDiseases.Kumamoto,Japan,2005;2.YoungInvestigator'sAward.10thInternationalCongressofInbornErrorsofMetabolism.Chiba,Japan,2006;3.AwardforExcellentStudy.8thAnnualMeetingoftheAsianSocietyforInheritedMetabolicDiseases.Tokyo,Japan,2009;4.Award ...
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