李東至,男,主任醫(yī)師,產(chǎn)前診斷中心主任,碩士研究生導(dǎo)師;2000年上海第二醫(yī)科大學(xué)婦產(chǎn)科系博士畢業(yè),廣州市衛(wèi)生局優(yōu)秀科技人才;《中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志》編委;廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)中青年委員;廣州市醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)委員;廣州優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)理事;廣東省婦幼安康工程專家。上海第二醫(yī)科大學(xué)(現(xiàn)上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院)婦產(chǎn)科系博士畢業(yè),從事婦產(chǎn)科臨床與產(chǎn)前診斷工作10余年,擅長(zhǎng)于各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究,擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗(yàn)、良好的理論基礎(chǔ)體系及豐富遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室經(jīng)驗(yàn)。曾在香港中文大學(xué)威爾斯醫(yī)院、中南大學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、協(xié)和醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)系等醫(yī)療機(jī)構(gòu)受訓(xùn),曾多次參加國(guó)際會(huì)議。尤其擅長(zhǎng)于疑難地中海貧血病例的診斷及實(shí)驗(yàn)技術(shù)研究。近五年,共在國(guó)內(nèi)外期刊發(fā)表論文60余篇,在科普雜志發(fā)表文章10余篇。其中首報(bào)5例β-地貧基因新突變;2例HbH病胎兒水腫胎病例;命名2種新的血紅蛋白(HbF-Zhejiang,HbZhanjiang);首次在國(guó)際雜志提出在中國(guó)南方懷孕婦女中用MCH代替MCV作為篩查地的指標(biāo);首次報(bào)道在人群篩查HbCS應(yīng)用毛細(xì)管電泳技術(shù)優(yōu)于HPLC技術(shù),并報(bào)道了廣東省人群HbCS的攜帶頻率為0.3%等。目前為《PrenatalDiagnosis》、《InternationalJournalofGynecology&Obstetrics》、《EuropeanJournalofHaematology》、《ClinicalBiochemistry》、《AmericanJournalofMedicalGenetics》、《Hemoglobin》等雜志的特約審稿專家,廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)中青年委員、廣州市醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)委員,廣州優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)理事,廣東省婦幼安康工程專家,廣州市衛(wèi)生局優(yōu)秀科技人才。專業(yè)專長(zhǎng)產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn)前診斷;胎兒疑難復(fù)雜疾病會(huì)診;地中海貧血的診斷和產(chǎn)前診斷;唐氏篩查科研成果主要負(fù)責(zé)的課題立項(xiàng)1、2008年“中國(guó)人先天性甲狀腺功能低下的遺傳學(xué)病因研究”,廣東省科技廳課題,課題負(fù)責(zé)人。2、2007年“熒光定量PCR產(chǎn)前診斷HbBarts水腫胎”,院內(nèi)博士啟動(dòng)基金,課題負(fù)責(zé)人。3、2005年“應(yīng)用光譜核型分析技術(shù)診斷染色體異常”,廣州市衛(wèi)生局課題,課題負(fù)責(zé)人。4、2004年“建立一種脆性X綜合征的分子篩查方法”廣州衛(wèi)生局課題,課題負(fù)責(zé)人。所獲獎(jiǎng)勵(lì):參與科室項(xiàng)目“遺傳病的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的系列研究”,獲得了2010年廣州市科學(xué)技術(shù)一等獎(jiǎng),廣東省科學(xué)技術(shù)二等獎(jiǎng)。 ...
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