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袁萍

袁萍

生殖醫(yī)學(xué)科 遺傳咨詢/優(yōu)生優(yōu)育科
醫(yī)生介紹
袁萍,女,主治醫(yī)師,醫(yī)學(xué)博士,助理研究員,遺傳咨詢師。 【教育背景】 中山大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)系本科、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士畢業(yè)。 【專業(yè)擅長】 熟悉各類與生殖相關(guān)的遺傳疾病的咨詢及診治,在相關(guān)遺傳疾病的基因診斷中已幫助多名患者明確其致病基因和突變,并結(jié)合第三代試管的植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)幫助患者生育健康后代。 【學(xué)術(shù)任職】 ——廣東省人類輔助生殖技術(shù)管理專家?guī)鞂<?——廣東省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會青年委員會委員 ——廣東省泌尿生殖協(xié)會男性生殖醫(yī)學(xué)分會常委 【參與專著】 《生殖內(nèi)分泌疾病檢查項目選擇及應(yīng)用(第2版)》,人民衛(wèi)生出版社,2016年 【科研實力】 主持三項基金,并參與多項國家及省級重點項目。
醫(yī)生擅長
各類染色體及基因相關(guān)遺傳病以及遺傳相關(guān)不良孕產(chǎn)史的遺傳咨詢,主要是與第三代試管嬰兒技術(shù)相關(guān)遺傳問題的咨詢,包括: 一、夫妻、子女及親屬為各類遺傳問題/基因病攜帶者或患者 1、染色體異常:羅氏易位、平衡易位、克氏綜合征(XXY)、超雄綜合征(XYY)、染色體微缺失/微重復(fù)綜合征等; 2、單基因病攜帶者/患者:地中海貧血、遺傳性耳聾、脊肌萎縮癥(SMA)、假肥大性肌營養(yǎng)不良(DMD)、遺傳性乳腺癌/卵巢癌、遺傳性結(jié)直腸癌、希特林蛋白缺乏癥、視網(wǎng)膜母細胞瘤、白化病、石骨癥、大皰病、遺傳性痙攣性截癱、多發(fā)性骨軟骨瘤等; 3、生殖異常:曾經(jīng)妊娠過13、16、18、21、22、X、Y號染色體等單體或三體等異常胎兒,男性生殖器異常、不明原因不育、輸精管異常等,女性生殖器異常、卵巢早衰、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)等。
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