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結(jié)節(jié)性硬化癥（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一常染色體顯性遺傳疾病，是胚胎發(fā)育早期細胞分化、增殖和移行異常所致組織發(fā)育紊亂引起的先天性疾病。TSC累及多器官，腦、皮膚、眼、心臟、肺、腎臟等諸多器官內(nèi)出現(xiàn)腫瘤樣病變即錯構(gòu)瘤。皮膚病變包括面部血管纖維瘤、色素脫失斑、鯊魚皮斑、前額斑塊等；神經(jīng)系統(tǒng)病變包括皮質(zhì)結(jié)節(jié)、室管膜下結(jié)節(jié)（Subependymalnodules，SEN）、室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SubependymalGiantCellAstrocytoma，SEGA）、癲癇、自閉癥、注意力缺陷多動障礙綜合征和認知障礙等。