同濟(jì)大學(xué)附屬上海市第四人民醫(yī)院兒科教授，同濟(jì)大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳系主任。擔(dān)任美國遺傳學(xué)會會員、美國視覺科學(xué)和眼科研究會會員、中國眼科遺傳聯(lián)盟中國分會（全國委員）、全國小兒遺傳性眼病防治學(xué)組、中國醫(yī)師協(xié)會眼科醫(yī)師分會第五屆委員會基礎(chǔ)研究與轉(zhuǎn)化專業(yè)委員會（學(xué)組）（全國委員）、中國婦幼保健協(xié)會兒童眼保健專業(yè)委員會兒童眼腫瘤與遺傳學(xué)組(全國委員）。 2006年至2013年先后在德國海德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳所和美國國立衛(wèi)生研究院從事博士后研究，研究方向利用大量已收集的各種遺傳缺陷臨床資源來鑒定立其致病基因并研究其致病機(jī)制；從細(xì)胞自噬方面研究退行性疾病中的分子致病機(jī)制；成體細(xì)胞/干細(xì)胞增殖、分化的表觀遺傳學(xué)調(diào)控機(jī)制研究。建立了中國人群遺傳性出生缺陷的變異組數(shù)據(jù)庫，為開展少兒衛(wèi)生和婦幼衛(wèi)生學(xué)相關(guān)科研搭建臨床-基礎(chǔ)互轉(zhuǎn)橋梁。 以第一作者或通訊作者發(fā)表17篇SCI文章，共同作者累積40余篇SCI文章，主持國家重點實驗室開放基金課題、國家自然科學(xué)基金課題多項。國家第九批“千人計劃”專家（青年）獲得者，全國百篇優(yōu)秀博士學(xué)位論文提名論文獲得者。

兒童遺傳病咨詢，主要研究領(lǐng)域是重大遺傳性出生缺陷疾病的分子遺傳學(xué)研究，包括遺傳性視覺系統(tǒng)缺陷疾病，腦部發(fā)育缺陷疾病等。