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李瑩主治醫(yī)師
產(chǎn)科 婦產(chǎn)科
醫(yī)生介紹
李瑩,女,博士,婦產(chǎn)科學(xué)專業(yè),主治醫(yī)師, 負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷中心分子遺傳實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控,熟悉NIPT、染色體微陣列(CMA)、CNV-seq以及全外顯子組檢測(cè)的技術(shù)原理,擅長(zhǎng)CNV和全外數(shù)據(jù)分析,以及罕見(jiàn)病的診斷和遺傳咨詢。 出國(guó)訪學(xué)2次,分別在美國(guó)麻省總醫(yī)院和美國(guó)韋恩州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室訪學(xué),學(xué)習(xí)分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)和動(dòng)物基因編輯技術(shù)。 主持河南省科技攻關(guān)項(xiàng)目1項(xiàng),河南省出國(guó)研修計(jì)劃項(xiàng)目1項(xiàng),參加國(guó)家自然科學(xué)基金3項(xiàng),擔(dān)任中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷與分子遺傳分會(huì)委員,河南省婦幼保健協(xié)會(huì)遺傳與產(chǎn)前診斷專業(yè)委員會(huì)委員,發(fā)表SCI論文4篇,核心期刊論文數(shù)篇。
醫(yī)生擅長(zhǎng)
無(wú)創(chuàng)DNA, CMA和CNV-seq數(shù)據(jù)分析,報(bào)告解讀,各類單基因遺傳病的基因檢測(cè)和診斷。主要方向?yàn)檫z傳咨詢,產(chǎn)前診斷。