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性腺是人體重要的內(nèi)分泌器官，決定個體的性征發(fā)育。胚胎發(fā)育期和青春期性腺功能障礙將引起性發(fā)育異常及其相關(guān)疾病，包括性早熟、性發(fā)育延遲，閉經(jīng)、隱睪、尿道下裂、兩性畸形等。性發(fā)育異常疾病可以是原發(fā)于睪丸、卵巢等性腺，也可能繼發(fā)于下丘腦、腦垂體、腎上腺等疾病。因此，性發(fā)育異常疾病的診斷十分復(fù)雜，需要通過系統(tǒng)、全面的內(nèi)分泌功能試驗(yàn)和影像學(xué)檢查。同時，性發(fā)育異常疾病的復(fù)雜性使得該類疾病的需要個體化，需要在內(nèi)分泌?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。