孟巖，女，博士畢業(yè)。 專(zhuān)業(yè)：兒科常見(jiàn)病，遺傳病的臨床診治、分子診斷及遺傳咨詢。1991年始從事兒科臨床工作，2003年始從事臨床遺傳學(xué)工作至今。擔(dān)任北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)委員，北京醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)委員，海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)遺傳與生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)委員，中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)理事,擔(dān)任“中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病辦公室”、“中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心”、“瓷娃娃關(guān)愛(ài)協(xié)會(huì)”“粘多糖病關(guān)愛(ài)協(xié)會(huì)”“戈謝病關(guān)愛(ài)中心”的醫(yī)學(xué)顧問(wèn)。1991年~2003年，在河南省洛陽(yáng)市第一人民醫(yī)院兒內(nèi)科從事臨床工作；2006年~2013年在北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院遺傳系工作，并在北京協(xié)和醫(yī)院兒科遺傳門(mén)診出診，2013年7月調(diào)至301醫(yī)院兒內(nèi)科。

擅長(zhǎng)兒科常見(jiàn)病，遺傳性疾病如溶酶體病（粘多糖病、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳病（如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⑵つw遺傳?。ㄏ忍煨贼~(yú)鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見(jiàn)遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。