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孔祥東
生殖醫(yī)學(xué)科 遺傳咨詢/優(yōu)生優(yōu)育科
醫(yī)生介紹
遺傳病學(xué)博士,畢業(yè)于四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院,建立了鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳病診斷技術(shù)平臺(tái),包括遺傳咨詢門診,羊膜腔穿刺術(shù),經(jīng)腹絨毛膜取樣術(shù),染色體分析技術(shù),DNA測(cè)序技術(shù),熒光原位雜交技術(shù),DNA芯片技術(shù),DNA親子鑒定技術(shù)等。主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學(xué)診斷,擅長(zhǎng)血友病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、唐氏綜合征等1000余種家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷?,F(xiàn)為《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》編委,河南省遺傳學(xué)會(huì)常務(wù)理事,河南省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)常委,河南省醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)常委,河南省產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)評(píng)審專家組成員。發(fā)表論文80余篇,主持或參與國(guó)家級(jí)、省級(jí)科研課題8項(xiàng),獲河南省科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)3項(xiàng)。
醫(yī)生擅長(zhǎng)
擅長(zhǎng)血友病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、白化病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、唐氏綜合征等1000余種家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。