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潘瓊
生殖醫(yī)學(xué)科 遺傳咨詢/優(yōu)生優(yōu)育科
醫(yī)生介紹
遺傳學(xué)博士,副研究員,醫(yī)師,揚(yáng)州大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士生導(dǎo)師,江蘇省“333高層次人才培養(yǎng)工程”培養(yǎng)對象,淮安市“十百千”人才培養(yǎng)對象,江蘇省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會委員,江蘇省優(yōu)生學(xué)醫(yī)療質(zhì)量控制中心委員,江蘇省醫(yī)學(xué)會檢驗(yàn)學(xué)分會分子生物學(xué)組成員,淮安市青年聯(lián)合會委員。2007年畢業(yè)于中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室獲博士學(xué)位?,F(xiàn)任淮安市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室主任,淮安市新生兒疾病篩查中心副主任,淮安市產(chǎn)前診斷(產(chǎn)前篩查)中心副主任。 主要研究方向?yàn)檫z傳咨詢,染色體病與單基因遺傳性疾病的診斷,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,出生缺陷診斷。 近年發(fā)現(xiàn)世界首報(bào)異常染色體核型2例,獲得市科技進(jìn)步獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)一項(xiàng),在國內(nèi)外雜志上發(fā)表論文多篇,其中SCI論文收錄5篇;主持或承擔(dān)國家級、省級、市級科研課題15項(xiàng),其中臨床遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室為淮安市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。
醫(yī)生擅長
遺傳咨詢,(唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷)報(bào)告單解讀,染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生長發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷。妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)。