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張雪梅

張雪梅

生殖醫(yī)學(xué)科 遺傳咨詢/優(yōu)生優(yōu)育科
醫(yī)生介紹
四川省學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人后備人選。1994本科畢業(yè)后開(kāi)始從事婦產(chǎn)科臨床工作;2009年四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院產(chǎn)前診斷博士畢業(yè),從事產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢工作。 學(xué)術(shù)任職:四川省醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)委員,中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)理事,中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)生育保健專業(yè)委員會(huì)委員,中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)會(huì)員,國(guó)際產(chǎn)前診斷協(xié)會(huì)會(huì)員(International Society for Prenatal Diagnosis,ISPD),中國(guó)解剖學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)發(fā)育生物學(xué)分會(huì)青年委員。 主要從事產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)及產(chǎn)前診斷介入性手術(shù)(如絨毛取樣術(shù)、臍血穿刺、羊水穿刺術(shù))等。擅長(zhǎng)遺傳代謝性疾?。ㄈ缯扯嗵琴A積癥、粘脂貯積癥、高雪氏病、糖原累積癥、尼曼-匹克病、楓糖尿病、戊二酸血癥等)以及罕見(jiàn)遺傳病(如各型魚(yú)鱗病、白化病、Rett綜合征等)的遺傳咨詢、實(shí)驗(yàn)室診斷及產(chǎn)前診斷。主要研究方向?yàn)楹币?jiàn)遺傳性疾病的遺傳學(xué)診斷及產(chǎn)前診斷。研究成果發(fā)表在國(guó)際知名刊物The British journal of dermatology。 承擔(dān)研究生、本科生教學(xué)及繼續(xù)教育培養(yǎng)任務(wù)。近年來(lái)主持國(guó)家級(jí)及省、市級(jí)課題4項(xiàng),主研及參研國(guó)家自然科學(xué)基金8項(xiàng),參研課題3項(xiàng),參編著作3部,發(fā)表學(xué)術(shù)論文30余篇,多次論文受邀參加ISPD年會(huì)。
醫(yī)生擅長(zhǎng)
擅長(zhǎng)從事產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、自然流產(chǎn)門(mén)診及產(chǎn)前診斷手術(shù)等;實(shí)驗(yàn)室主要負(fù)責(zé)遺傳代謝性疾?。ㄈ缯扯嗵琴A積癥、高雪氏病、糖原貯積癥等)酶學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷及遺傳病的分子診斷與產(chǎn)前診斷;參與細(xì)胞遺傳學(xué)的診斷及產(chǎn)前診斷工作。
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